Williams-Beuren-Syndrom, medizinische Probleme im Erwachsenenalter
(Dr. Elke Reutershahn)

Menschen mit dem Williams-Beuren-Syndrom haben häufig neben medizinischen Problemen auch Probleme in der motorischen und kognitiven Entwicklung, sowie ein spezielles Persönlichkeitsprofil. Meist wird die Diagnose des Williams-Beuren-Syndroms bereits im frühen Kindesalter gestellt, was aufgrund der Komplexität der Erkrankung einer guten Kenntnis derselben und einer jahrelangen Führung und Unterstützung der Familien bedarf. Kinder und Jugendliche mit dieser Problematik sind meistens gut in den Kinderarztpraxen, bei den Kinderkardiologen und sozial-pädiatrischen Zentren betreut. Jedoch ist eine lebenslange Betreuung dieser Patienten notwendig. Probleme des Herz-Kreislauf-Systems und des Verdauungstraktes, des Stoffwechsels und einige weitere treten bereits im frühen Erwachsenenalter auf. Veröffentlichungen hierzu findet man aus den letzten Jahren erst wenige und diese oft mit geringen Fallzahlen.
Dieser Vortrag berichtet über die eigenen Erfahrungen aus unserer Klinik. Seit 2015 existiert das Zentrum für das Williams-Beuren-Syndrom in der Helios St. Johannes Klinik Duisburg. Hier zeigten sich als häufige und auffällige Befunde Probleme des Verdauungstraktes wie Verstopfung, Reflux, Divertikulose/ Divertikulitis, Herz-Kreislauf-Probleme wie ein Bluthochdruck, Probleme im Bereich der Nieren und ableitenden Harnwege, ein gestörter Blutzuckerstoffwechsel oder ein Diabetes mellitus. Aufgrund dieser Erfahrungen und der Literaturrecherche wollen wir einen Überblick schaffen.

Dr. Elke Reutershahn

Dr. Elke Reutershahn
Hat Humanmedizin an der Heinrich-Heine-Universität in Düsseldorf studiert. Ihr praktisches Jahr absolvierte sie 1995/1996 im St. Johannes Hospital Duisburg – Hamborn (jetzt Helios) und ist seitdem dort tätig. Seit Mai 2002 ist sie Fachärztin für Kinder- und Jugendheilkunde und wurde danach Oberärztin in der Pädiatrie unter der Leitung von Chefarzt Dr. Seiffert. Ihre Dissertation stellte sie 2011 fertig: „Veränderungen des NO Metabolismus unter Wachstumshormontherapie bei Patienten mit Mukoviszidose“.
Im Oktober 2014 übernahm sie die Leitung des WBS-Zentrums in Duisburg. Sie ist außerdem Asthma- und Neurodermitistrainerin.

Dr. Elke Reutershahn (Beiratsvorsitzende)
HELIOS Klinikum Duisburg
An der Abtei 11
47166 Duisburg
Telefon +49 203 5462631
E-Mail reutershahn@w-b-s.de